Várias pesquisas têm sido lançadas no Brasil nos últimos anos para entender as especificidades do DNA nacional. Desvendar estes mistérios pode trazer importantes respostas para a nossa saúde.
Uma pesquisa divulgada no dia 6 de janeiro, por exemplo, indicou que a miscigenação que deu origem ao nosso povo pode estar por trás das características específicas dos supercentenários brasileiros, a parcela da população que conseguiu ultrapassar os 110 anos de idade.
Esses dados específicos só podem ser descobertos a partir de análises de genomas completos, o sequenciamento de todo o DNA de uma pessoa em busca de suas origens, mutações e predisposições a doenças. No teste, é analisada toda a sequência do DNA do indivíduo, base por base, não apenas os pontos-chave como em testes de perfil genético.
O Programa Genomas Brasil do Ministério da Saúde já fez a análise de mais de 34 mil genomas completos de pessoas do nosso país. Até o final deste ano, o objetivo é aumentar a base de dados para 100 mil, sendo que os resultados dos próximos 31 mil já estão sendo consolidados. Atualmente, há uma chamada aberta para pesquisas que devem sequenciar 2 mil pessoas de São Paulo com o apoio da Fapesp.
A análise da primeira parte da pesquisa, que já foi consolidada, revelou a descoberta de 8 milhões de variantes genéticas nunca antes relatadas em outro grupo populacional do mundo, sendo que 37 mil delas possuem indícios de estar relacionadas a doenças ou situações de saúde desfavoráveis.
O programa apoia um conjunto amplo de ações envolvendo ao menos 250 projetos de pesquisa, incluindo um estudo genético em pacientes que tiveram um acidente vascular cerebral isquêmico (AVC isquêmico) para identificar se há características específicas da nossa população que podem contribuir para a incidência do quadro.
O sequenciamento genômico não só contribui para entender o que causa a doença como também pode trazer respostas inesperadas para os tratamentos possíveis para as condições.
Esse conjunto de informações amplia conhecimento sobre variações presentes na população e sustenta decisões clínicas em doenças raras, cânceres e condições complexas. O método conhecido como WGS permite acesso a regiões do DNA antes fora do alcance de exames convencionais e oferece visão abrangente das alterações genéticas.
A identificação de variantes inéditas na população brasileira aumenta também a precisão diagnóstica ao reduzir a dependência de bancos de dados estrangeiros. Além disso, essa base local permite interpretação mais adequada das alterações genéticas encontradas em pacientes do país.
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