A comunidade científica continua enfrentando desafios na compreensão da Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma condição rara e fatal que acomete o cérebro humano. Com menos de 100 casos suspeitos registrados por ano no Brasil, a doença ganhou destaque público após o diagnóstico do piloto e youtuber Lito Souza, de 59 anos, que apresenta sintomas progressivos da enfermidade. O caso trouxe à tona a importância de aprofundar o conhecimento sobre a doença, seus mecanismos e possibilidades de intervenção.
A DCJ decorre do acúmulo de formas anormais de uma proteína produzida dentro das células cerebrais, denominadas príons. Essas proteínas alteradas se acumulam e causam danos irreversíveis ao tecido cerebral, levando a uma rápida deterioração neurológica e, fatalmente, à morte do paciente. Segundo a professora Tuane Vieira, do Instituto de Bioquímica Médica Leopoldo de Meis da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), em uma minoria dos casos, a doença está relacionada a mutações genéticas específicas. Além disso, há registros raros de pacientes que desenvolveram DCJ após exposição a príons durante procedimentos médicos invasivos ou por consumo de carne contaminada, em casos de “mal da vaca louca”.
No entanto, a maioria dos casos ainda apresenta causas desconhecidas, e uma das hipóteses em estudo sugere que infecções virais possam atuar como gatilhos para o acúmulo de príons, embora essa relação ainda não tenha sido comprovada. A professora explica que o vírus utiliza a maquinaria celular para se replicar, causando estresse que pode, potencialmente, estar relacionado ao acúmulo dessas proteínas anormais. A rápida progressão da doença é atribuída à capacidade dessas partículas infectantes de transformar proteínas normais em versões alteradas, formando aglomerados que levam à morte dos neurônios e à neurodegeneração.
Os sintomas iniciais costumam incluir declínio da memória e de funções cognitivas, evoluindo para dificuldades motoras, de comunicação e perda visual. No caso de Lito Souza, relatos indicam que, embora lúcido, ele não consegue se movimentar normalmente e perdeu parte da visão. Em vídeos recentes, ele aparece em estado crítico, falando com dificuldade em um leito hospitalar.
A DCJ é mais comum em idosos, mas pode afetar pessoas mais jovens, como Lito, que tem 59 anos. A ausência de cura ou de tratamentos capazes de retardar sua progressão torna o diagnóstico e o acompanhamento mais urgentes. Atualmente, dois medicamentos estão em fase de testes nos Estados Unidos: um desenvolvido pela farmacêutica Ionis e outro pelo Broad Institute, ligado à Universidade de Harvard. A família de Lito busca inclusão nesses estudos, na esperança de encontrar uma alternativa que possa frear a evolução da doença.
Os estudos demonstraram que ambas as substâncias têm potencial para reduzir a produção de príons normais, o que teoricamente diminuiria a matéria-prima para a formação de proteínas anormais, atrasando o avanço da enfermidade. O mais avançado é o da Ionis, que utiliza um oligonucleotídeo antissenso aplicado por meio de punção lombar, com testes realizados com 56 participantes em 2024. Em março de 2026, foi iniciado um novo recrutamento para testar uma dosagem diferente, com resultados previstos para 2027.
Apesar do potencial, as substâncias em estudo podem não atuar sobre os estoques já acumulados, podendo apenas prolongar a expectativa de vida e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Segundo Tuane Vieira, a comprovação da eficácia só ocorrerá após a conclusão dos testes clínicos, sendo possível que os medicamentos não tenham efeito ou que apenas retardem a progressão da doença.
No Brasil, pesquisadores também trabalham na busca por tratamentos, com parcerias envolvendo o Instituto de Bioquímica Médica da UFRJ, a Universidade Federal Fluminense e a Universidade Federal de Goiás. Esses estudos investigam compostos derivados da moringa oleífera, popularmente conhecida como acácia-branca, que demonstraram resultados promissores em testes in vitro. Os pesquisadores identificaram dois compostos, o ácido clorogênico e o ácido neoclorogênico, capazes de inibir a conversão de proteínas normais em suas versões anormais e de desagregar príons já acumulados, o que poderia representar uma abordagem terapêutica capaz de não apenas impedir a progressão, mas também reverter danos cerebrais existentes.
Atualmente, a pesquisa brasileira avança em experimentos com células humanas e busca financiamento para estudos em modelos animais, em colaboração com pesquisadores franceses. Apesar do otimismo, Tuane Vieira destaca que esses estudos ainda estão em fase inicial e que a moringa não deve ser considerada uma cura para a DCJ, pois substâncias naturais podem apresentar riscos de interação adversa com o organismo.
O diagnóstico da DCJ é realizado, principalmente, por meio do exame RT-QuIC, considerado o padrão ouro na detecção em vida, realizado exclusivamente no Instituto de Bioquímica Médica da UFRJ. O procedimento consiste em expor a proteína normal a amostras de líquor do paciente, verificando a conversão para a estrutura anormal. Apesar de sua alta precisão, o exame ainda não faz parte das diretrizes do Sistema Único de Saúde (SUS), que atualmente utiliza exames de imagem, como ressonância magnética e tomografia, além da análise de biomarcadores no líquor. Especialistas defendem a atualização dessas recomendações para permitir diagnósticos mais rápidos, essenciais diante da rápida evolução dos sintomas da doença.
