Crianças diagnosticadas com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1 podem exibir comportamentos que se assemelham ao transtorno do espectro autista (TEA), mas que frequentemente não são detectados na prática clínica. A complexidade se deve ao fato de que a própria condição neuromuscular pode influenciar a maneira como esses comportamentos se manifestam, tornando o reconhecimento precoce mais desafiador.
Uma pesquisa divulgada recentemente na revista Developmental Medicine and Child Neurology, fruto da colaboração entre o Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, o Hospital Pequeno Príncipe e as Faculdades Pequeno Príncipe, evidencia essa questão. A AME tipo 1 é uma doença genética rara que provoca uma fraqueza muscular significativa desde os primeiros meses de vida. Nos últimos anos, com o avanço das terapias, a expectativa de vida dessas crianças aumentou, permitindo uma observação mais atenta ao seu desenvolvimento cognitivo e comportamental.
Nesse cenário, os pesquisadores notaram que alguns comportamentos típicos do autismo podem estar presentes, mas muitas vezes não são facilmente identificados. Isso ocorre porque muitos dos sinais utilizados para a avaliação do TEA, como gestos, a capacidade de apontar objetos ou interações sociais, estão intimamente ligados a habilidades motoras que podem estar comprometidas nesses indivíduos.
Ao examinar crianças com AME tipo 1, o estudo conseguiu identificar indícios que podem corresponder ao transtorno do espectro autista, embora isso não implique um diagnóstico definitivo. Entre os indicadores observados, os autores destacam que as ferramentas atualmente disponíveis para avaliação podem não ser totalmente adequadas para este grupo específico, o que pode resultar em uma subidentificação dos sinais.
O diagnóstico precoce do autismo é crucial para iniciar intervenções que favoreçam o desenvolvimento da criança. Quando esses sinais não são reconhecidos, o suporte necessário pode ser postergado. Com a evolução dos tratamentos para AME tipo 1, a situação se transformou: a sobrevida dessas crianças, que antes era limitada, agora permite que novas necessidades, incluindo aspectos comportamentais, sejam identificadas.
Os pesquisadores recomendam que os profissionais de saúde considerem a possibilidade de sinais de TEA em crianças com AME, utilizando uma avaliação que leve em conta a realidade motora desses pacientes. Segundo os autores do estudo, é fundamental olhar para além das limitações físicas para compreender melhor o desenvolvimento dessas crianças e assegurar que recebam o acompanhamento adequado.
