Um novo estudo indica que variações específicas de um único gene podem estar relacionadas a mais de 90% dos casos de Alzheimer. A pesquisa, conduzida por cientistas do University College London e publicada na revista NPJ Dementia em 9 de janeiro, analisou dados genéticos de quase meio milhão de indivíduos, destacando a relevância do gene APOE no desenvolvimento da doença.
Essa pesquisa propõe uma nova perspectiva sobre o entendimento do risco genético associado ao Alzheimer, sugerindo que estratégias de prevenção e tratamento focadas nesse gene podem ser mais eficazes. O gene APOE é conhecido há décadas por sua associação com a doença e apresenta três variantes principais: E2, E3 e E4. A variante E2 é geralmente considerada protetora, enquanto a E4 aumenta significativamente o risco. Até então, a E3 era vista como neutra.
Porém, ao examinar quatro grandes bancos de dados genéticos, os pesquisadores descobriram que essa visão precisava ser revista. A variante E3, que está presente em cerca de 75% da população, também eleva o risco da doença, ajudando a explicar a alta prevalência do APOE em casos de Alzheimer.
Cada indivíduo herda duas cópias do gene APOE, uma de cada um dos pais, resultando em seis combinações possíveis, que variam de perfis mais protetores a aqueles com risco elevado. Os portadores da combinação E4/E4 têm o maior risco conhecido, enquanto os com E2/E2 apresentam a menor probabilidade de desenvolver a doença.
Essas combinações não só influenciam o risco estatístico, mas também alteram a estrutura e a função da proteína gerada pelo gene, impactando processos cerebrais cruciais como o reparo de neurônios, a regulação da inflamação e a remoção de placas de beta-amiloide, um dos principais indicadores do Alzheimer.
Os autores do estudo argumentam que a relevância do gene APOE em relação à doença pode ter sido subestimada até o momento. Estimativas do estudo sugerem que quase metade dos casos de demência pode ser atribuída a esse gene, não se limitando apenas ao Alzheimer.
Apesar da importância do APOE, os pesquisadores lembram que o risco genético não é o único fator em jogo. Elementos como obesidade, isolamento social, distúrbios do sono e outros aspectos do estilo de vida também influenciam o desenvolvimento da doença e interagem de forma complexa com a genética.
O estudo não propõe que o Alzheimer tenha uma única causa, mas sugere que, sem a influência das variantes E3 e E4 do APOE, a maioria dos casos provavelmente não ocorreria. Essa descoberta pode levar a uma reavaliação das prioridades na pesquisa sobre a doença nos próximos anos.
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