Doenças raras são condições que impactam um número limitado de indivíduos e, frequentemente, surgem de maneira isolada. No entanto, para Andréa Joana da Silva Gomes, de 36 anos, a situação foi bem diferente. Em 2023, ela descobriu que seus dois filhos, Noemy e Natan, compartilham a mesma condição genética rara, conhecida como Atrofia Muscular Espinhal tipo 3.
A jornada de Andréa começou quando Noemy, aos 13 anos, deu seus primeiros passos com apenas um ano e um mês. A mãe logo percebeu que algo não estava certo, pois a filha caía com frequência e apresentava uma marcha distintiva, diferente das outras crianças de sua idade. Esse foi o início de uma busca por respostas que se estenderia por quase nove anos.
Residente de Rio Pomba, em Minas Gerais, Andréa passou por diversas consultas e exames na tentativa de compreender as dificuldades de mobilidade da filha. Quando ainda era pequena e mostrava os primeiros sinais de problemas para andar, Noemy recebeu o diagnóstico de paralisia cerebral, possivelmente relacionado a um descolamento de placenta que Andréa sofreu no início da gestação.
“Os exames não indicavam nada conclusivo, mas o diagnóstico de paralisia cerebral foi mantido. Nós só queríamos entender por que ela caía tanto”, relembra Andréa.
A família continuou com as sessões de fisioterapia recomendadas, mas a profissional que tratava Noemy nunca se convenceu totalmente da hipótese inicial. As consultas eram custeadas pela própria família, já que na cidade onde moram não há especialistas disponíveis, obrigando-os a buscar atendimento em cidades vizinhas.
Quando Natan nasceu em 2018, Andréa ainda acreditava que o caso da filha não era de origem genética. Contudo, à medida que o menino crescia, ela começou a notar semelhanças preocupantes. “Eu já carregava aquele receio. Comentei com meu esposo: ‘E se ele for igual?’”, recorda.
Com o tempo, Natan começou a andar de maneira semelhante à irmã, levando a novos exames e consultas, mas ainda sem respostas definitivas. A situação mudou quando Andréa conseguiu um encaminhamento para um especialista em doenças neuromusculares. O médico conduziu uma investigação mais aprofundada e levantou a suspeita de Atrofia Muscular Espinhal, que foi confirmada em 2023, após um exame genético específico.
De acordo com o neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, a AME tipo 3 é uma condição rara que normalmente se manifesta após a primeira infância, quando a criança já consegue sentar, sustentar o pescoço e até andar. “Nesses casos, o desenvolvimento inicial parece normal, mas, em algum momento da infância ou adolescência, surgem sinais de fraqueza muscular progressiva, especialmente nas pernas, com dificuldades para correr ou levantar-se do chão”, explica. Ele ressalta que, devido à semelhança dos sintomas com outras condições, o diagnóstico costuma demorar.
Após a confirmação da doença rara, a rotina da família se intensificou em consultas e terapias. Noemy passa por fisioterapia motora e respiratória, além de natação e acompanhamento psicológico. Ela também desenvolveu escoliose e sente dores nas costas, enquanto Natan participa de terapias e atividades físicas adaptadas. O acompanhamento multidisciplinar é fundamental, pois ajuda a preservar a funcionalidade dos pacientes e a melhorar sua qualidade de vida. Parte do atendimento é oferecido pelo sistema público, mas despesas adicionais, como sessões extras de fisioterapia e psicologia particular, são custeadas pela família.
“Eu fico praticamente dedicada a eles o tempo todo. Cada um estuda em um turno, e eu organizo tudo em função das terapias”, afirma Andréa.
Apesar das limitações, as crianças continuam a frequentar a escola e a participar de atividades que gostam. “Eles sabem sobre a doença. Optei por contar. É importante que entendam seus corpos”, afirma.
Atualmente, existem terapias que podem ajudar a estabilizar a doença, estimulando a produção de uma proteína essencial para os neurônios motores. No entanto, esses tratamentos têm um custo elevado. Segundo Sgobbi, quando o tratamento é iniciado, a progressão da doença pode ser interrompida e alguns pacientes podem até apresentar melhora nas funções motoras e respiratórias.
A família conseguiu uma decisão judicial favorável para o acesso à medicação, mas a liminar foi revogada. Desde 2023, o caso está em trâmite na Justiça. Na primeira instância, o pedido foi negado com o argumento de alto custo e impacto no sistema público. O processo agora avança para a segunda instância.
“Eles não estão tomando nada para conter a progressão. Já notamos a perda de força”, alerta Andréa.
Enquanto aguardam uma nova decisão, a mãe busca adaptar a rotina da família, reestruturando a alimentação das crianças, mantendo o acompanhamento médico e tentando equilibrar os cuidados com momentos de lazer, para que a vida não se resuma apenas a consultas e tratamentos.
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