O Dia Nacional do Exame do Pezinho, celebrado nesta sexta-feira (6/6), traz poucos motivos de celebração. Apesar de um número crescente de estados brasileiros ter implementado a ampliação deste teste, que visa detectar doenças genéticas logo após o nascimento, a sua realização efetiva enfrenta sérias dificuldades.
Profissionais da saúde alertam para a escassez de insumos necessários para a análise das amostras em várias regiões do país. Essa falta de recursos resulta em atrasos ou até na não realização dos exames, comprometendo a janela de diagnóstico precoce das doenças, que é a principal finalidade do teste.
No Maranhão, por exemplo, a Secretaria de Estado da Saúde reconhece atrasos no processamento das amostras devido à falta temporária de reagentes, provocada por problemas logísticos na importação em nível nacional. Essa situação, que começou em dezembro de 2024, afeta municípios de pelo menos cinco estados, conforme denúncias recebidas pelo Metrópoles.
A Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) ressaltou que o Ministério da Saúde não atualiza os dados sobre triagem neonatal desde 2020, o que prejudica as estratégias de prevenção.
“A triagem neonatal vai além de um simples exame. É um programa de saúde pública que envolve coleta, confirmação diagnóstica, tratamento e acompanhamento contínuo”, afirma a médica geneticista Carolina Fischinger, presidente da SBTEIM, apontando falhas em diferentes etapas do processo em várias regiões do Brasil.
Fischinger considera que a raiz do problema é estrutural. “Embora o teste tenha o potencial de salvar vidas, muitas crianças ainda nascem sem acesso a ele”, lamenta. A médica destaca a carência de planejamento e financiamento adequado desde a aprovação da Lei nº 14.154/2021, que tinha como meta ampliar o número de doenças rastreadas.
Atualmente, o teste permite a detecção de sete doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, doença falciforme, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita, sendo a última incorporada à rotina do exame em 2020.
O Ministério da Saúde planejava adicionar, em etapas, mais sete doenças, a maioria rara, incluindo galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia, distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos, doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal.
Enquanto alguns estados, como o Distrito Federal, já superaram esse número — o teste do pezinho no DF abrange atualmente 62 doenças, segundo a Secretaria de Saúde local —, a maioria dos estados ainda realiza apenas a triagem das sete doenças básicas, quando o exame é feito.
Um dos obstáculos para a expansão do teste é a necessidade de tecnologias avançadas para sua execução. “Um aparelho de triagem pode custar até 400 mil dólares. É necessário um investimento significativo e contínuo”, explica Fischinger. Além disso, a capacitação de equipes e o treinamento de profissionais são cruciais para assegurar a qualidade da triagem.
Atualmente, aproximadamente 80% das triagens são realizadas pelo Sistema Único de Saúde (SUS), enquanto a rede privada já oferece versões mais abrangentes do exame, avaliando mais de 100 doenças. A detecção precoce pode alterar drasticamente a evolução de muitas dessas doenças, permitindo tratamento antes do surgimento dos sintomas.
“Quando não diagnosticadas a tempo, essas doenças podem prejudicar severamente o desenvolvimento infantil. A imunodeficiência primária, por exemplo, pode tornar os bebês vulneráveis a infecções graves que podem ser fatais. Por outro lado, a atrofia muscular espinhal afeta os movimentos voluntários e pode levar a complicações respiratórias”, alerta a neonatologista Thaiany Benito, professora de Medicina da Faculdade Santa Marcelina, em São Paulo.
Outro desafio é o transporte das amostras, já que nem todos os estados dispõem de laboratórios capacitados para avaliá-las. Durante a pandemia, um acordo com os Correios permitiu o uso do Sedex para envio aos laboratórios. Embora essa solução tenha se mostrado eficaz, o custo elevado impacta o orçamento dos estados, especialmente aqueles com menor arrecadação.
A coleta tardia também é uma questão recorrente. Em regiões de baixa renda, a cobertura não ultrapassa 80%, e a idade média da coleta é superior ao recomendado. “O ideal é que a coleta ocorra entre o 3º e o 5º dia de vida. Fora desse intervalo, a precisão do diagnóstico diminui”, explica Fischinger.
A falta de medicamentos é outro aspecto crítico. Em algumas áreas, mesmo com o diagnóstico confirmado, não há tratamentos adequados ou contínuos disponíveis. “Diagnosticar sem oferecer acompanhamento não é suficiente. É vital garantir um cuidado integral ao longo da vida”, acrescenta a especialista.
Outras secretarias que também enfrentam problemas foram contatadas, mas não responderam às solicitações do Metrópoles até a publicação desta matéria.
Em uma resposta sobre a falta de insumos para a realização dos testes, o Ministério da Saúde afirmou que não recebeu notificações de nenhuma Unidade da Federação sobre interrupções na coleta de amostras ou falta de reagentes.
“É responsabilidade dos estados adquirir os insumos laboratoriais e operacionalizar os serviços. Em caso de dificuldades pontuais, as secretarias devem notificar formalmente o Ministério da Saúde, que avaliará medidas de apoio ou realocação conforme necessário”, diz a nota enviada ao Metrópoles.
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