Um estudo recente da Universidade de São Paulo (USP), publicado na revista Science na quinta-feira (15/5), aponta que o Brasil detém a maior diversidade genética do mundo. A pesquisa, que sequenciou completamente o genoma de 2,7 mil indivíduos, identificou aproximadamente 8,7 milhões de variantes genéticas humanas até então desconhecidas.
Além de proporcionar um retrato atualizado da diversidade da população brasileira, essas descobertas têm o potencial de aprimorar a medicina personalizada fundamentada na genômica. O trabalho faz parte do Programa Genomas Brasil, apoiado financeiramente pelo Ministério da Saúde. Segundo os pesquisadores, cerca de 37 mil das novas variantes identificadas foram consideradas “possivelmente deletérias”, podendo estar ligadas a doenças ou condições de saúde adversas.
Os pesquisadores também identificaram 450 genes relacionados a características metabólicas, que podem ter associações com doenças cardíacas e obesidade. Outros 815 genes foram ligados, direta ou indiretamente, a doenças infecciosas como malária, hepatite, gripe, tuberculose, salmonelose e leishmaniose.
Os resultados destacam que o Brasil abriga uma das populações mais geneticamente diversas do mundo, embora a ancestralidade europeia seja predominante. A composição genética da população brasileira é composta por 59,1% de ancestrais europeus, 27,1% africanos, 13,2% indígenas e 0,6% asiáticos. Os dados também revelaram que traços de povos indígenas que desapareceram após a colonização ainda estão presentes no DNA das gerações atuais.
Adicionalmente, foram encontradas combinações de genomas africanos que não existem na África, evidenciando que esses genes foram introduzidos por escravos e se misturaram na população brasileira. A combinação dos cromossomos Y (paternos) de origem europeia com os cromossomos X (maternos) africanos ou indígenas recorda as violências sexuais sofridas por mulheres durante o período colonial.
A predominância da ancestralidade europeia é mais acentuada na região Sul do país, enquanto o Nordeste apresenta a maior herança africana. O Norte concentra a maior proporção de ancestralidade indígena, e as regiões Centro-Oeste e Sudeste exibem uma diversidade equilibrada entre as três origens.
“Estamos desvendando as marcas biológicas deixadas pela história da formação da população brasileira. Conhecer nosso DNA é entender a biologia e a história que sustentam a maravilhosa diversidade do brasileiro e reconhecer que essa diversidade é nossa maior força”, afirma Lygia Pereira, coordenadora do estudo e membro do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva da USP.
Esses dados inéditos podem oferecer uma nova visão para pesquisas internacionais que utilizam bancos de dados para compreender doenças e explorar novas oportunidades de tratamentos baseados nas respostas de genes específicos. Assim, espera-se que essas descobertas contribuam para a melhoria da precisão diagnóstica, permitindo a previsão de riscos de doenças com componentes genéticos, como câncer, doenças infecciosas, cardiovasculares, neurológicas, endócrino-metabólicas, autoimunes, hematológicas e doenças raras. A terapia avançada com produtos biotecnológicos derivados de células e tecidos humanos também pode se beneficiar desse avanço.
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