Um bebê de quase dez meses, residente nos Estados Unidos, se tornou a primeira pessoa no mundo a receber um tratamento personalizado utilizando a tecnologia CRISPR, que possibilita a edição do DNA. Essa terapia foi especificamente desenvolvida para corrigir a mutação responsável por sua condição, marcando um avanço sem precedentes.
O caso de KJ Muldoon foi documentado na última quinta-feira (15/5) na New England Journal of Medicine, uma das publicações científicas mais respeitadas globalmente. Embora seja prematuro falar em cura, essa conquista é vista como um marco significativo na medicina.
KJ nasceu em Clifton Heights, Pensilvânia, com uma grave e rara condição hereditária conhecida como deficiência de carbamoil-fosfato sintetase 1 (CPS1). Essa doença genética compromete o ciclo da ureia, que é crucial para a eliminação do excesso de nitrogênio do organismo. Devido à mutação, o organismo do bebê não conseguia produzir uma enzima vital, resultando no acúmulo de amônia no sangue, uma substância extremamente tóxica para o cérebro.
Quando tinha apenas alguns dias de vida, KJ foi diagnosticado com esse raro distúrbio metabólico e transferido para o Hospital Infantil da Filadélfia, onde uma equipe de médicos investigava novas terapias celulares e genéticas. A taxa de mortalidade infantil para os casos mais graves dessa condição é de cerca de 50%, e o tratamento mais comum é o transplante de fígado, procedimento do qual KJ não era ainda elegível.
Diante da gravidade da situação, uma equipe médica do hospital apresentou à família uma alternativa experimental: uma terapia genética criada exclusivamente para KJ. Em um período de seis meses, médicos e cientistas de diversas instituições colaboraram para desenvolver e testar uma versão personalizada da tecnologia CRISPR, uma espécie de “tesoura molecular” que edita o DNA.
Para o tratamento de KJ, os pesquisadores utilizaram uma técnica mais precisa chamada edição de base, que permite a alteração de uma única “letra” da sequência genética sem a necessidade de cortar o DNA. “Ao invés de cortar, essa técnica funciona como um lápis corretivo, modificando uma única letra do código genético de maneira mais segura, com o intuito de corrigir a mutação”, comenta Bruno Solano, especialista em terapia celular e genética da Fiocruz e do IDOR Ciência Pioneira.
O material genético corrigido foi encapsulado em nanopartículas lipídicas, projetadas para atingir o fígado do bebê. Antes da aplicação, a terapia foi testada em laboratório, em camundongos e primatas. A FDA, agência reguladora dos EUA, acelerou o processo de autorização para que o tratamento pudesse ser disponibilizado.
KJ recebeu três doses da terapia. Após a primeira, já foi possível aumentar a ingestão de proteínas na dieta do bebê sem que os níveis de amônia se elevassem a níveis perigosos. Com as aplicações subsequentes, os médicos começaram a reduzir gradualmente os medicamentos que KJ tomava. A última dose foi administrada recentemente, e o bebê continua sendo monitorado.
Por se tratar de uma terapia desenvolvida exclusivamente para o DNA de KJ, ela não será aplicada a outros pacientes. No entanto, o sucesso deste caso abre possibilidades para que outras doenças genéticas raríssimas possam ser tratadas com abordagens personalizadas.
Esse é um dos potenciais mais promissores da tecnologia CRISPR. “Embora esse caso seja único e tenha requerido uma infraestrutura altamente especializada, ele representa um marco na medicina de precisão. Demonstra que é viável personalizar terapias para mutações específicas, mesmo em pacientes com doenças ultrarraras que atualmente não têm opções de tratamento”, avalia Solano.
O pesquisador também ressalta que, com os avanços nas técnicas de entrega do CRISPR e o apoio das agências reguladoras, o futuro pode se tornar mais acessível. “É esperado que essa tecnologia se torne mais rápida, segura e viável economicamente, permitindo o tratamento de um número maior de pacientes”, conclui.
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